Zuletzt aktualisiert am 09.05.2017 von
Hintergrund des Problems
Das klinische Bild der Mukoviszidose(zystische Fibrose, CF) hat sich in den letzten Jahrzehnten erheblich verändert.Immer mehr Patienten mit dieser Erkrankung erreichen das Erwachsenenalter. InAmerika sind derzeit 37% der Patienten in einem Alter über 18 Jahren(CFF-Register 1998). Für Europa liegen die Zahlen in ähnlichen Bereichen. Nichtnur die Lebensdauer sondern auch die Lebensqualität hat sich verbessert. DieMehrzahl der Patienten beendet eine Schulausbildung, studiert oder erlernt einenBeruf. Viele ziehen von zu Hause aus, leben in einer eigenen Wohnung und machensich Gedanken über Partnerschaft, Sexualität, Familie und Kinder.
Während die Publikationen zu Schwangerschaften bei CF bis in die 80erJahre überwiegend über schlechte Verläufe berichteten und ein erheblicher Anteilder Mütter innerhalb der ersten zwei Jahre post partum verstarb, hat sich dasBild in den letzten Jahren positiv verändert. Dies liegt vor allem daran, daß jungeFrauen mit CF heute in wesentlich besserem Zustand das Erwachsenenaltererreichen und insbesondere in besserem Ernährungszustand schwanger werden.
Tabelle 1: Publikationen über Schwangerschaften bei CF
| Jahr | Autor | Anzahl SS/Patienten | Komplikationen/Todesfälle |
|---|---|---|---|
| 1960 | Siegel | 1 | Mutter 6 Wo. post partum gestorben |
| 1980 | Cohen | 129/100 | 18% d. Mütter innerhalb von 2 Jahren post partum gestorben, 2/3 davon in den ersten 6 Mo. 13% Herzversagen, 41% mangelnde Gewichtszunahme, 27% FG, 11% perinatale Todesfälle des Neugeb., 1 Neugeb. mit CF |
| 1983 | Palmer | 14/8 | 21% Aborte, 27% Frühgeburten; 18% d. Mütter innerhalb 2 J. post partum gestorben |
| 1984 | Metz | 2 | 1 Fall mit mangelnder Gewichtszunahme |
| 1991 | Metz | 22/19 | 2/3 mangelnde Gewichtszunahme, 12 Mütter nach SS pulmonal verschlechtert, 30% FG |
| 1991 | Canny | 38/25 | 3 Fälle mit Gestationsdiabetes, 21% Sectio, 1 Todesfall nach 2 J. |
| 1993 | Kent | 217/162 | 4,6% Aborte, 24,3% FG, 7,9% perinataler Tod d. Neugeb. |
| 1995 | Edenborough | 22/20 | 2 Aborte, 6 FG, 2 SGA, 4 Mütter starben innerhalb 3 J. post partum |
SS: Schwangerschaft, FG: Frühgeburt, SGA: Neugeborenes mit zu geringem Geburtsgewicht (3. Perzentile)
Fertilität
Mehr als 98% der männlichen CF-Patientensind aufgrund einer Azoospermie bei angeborener bilateraler Aplasie des Vasdeferens infertil. Wie man inzwischen weiß, ist auch die isolierte Aplasie desVas deferens ohne andere Symptome einer CF mit einer Malfunktion desCFTR-Proteins assoziiert. Bei einer Befragung, die im Jahr 1998 bei männlichenCF-Patienten in Australien durchgeführt wurde, wußten 90% der erwachsenenPatienten, 60% der Adoleszenten und 50% der Eltern von dem Problem derInfertilität. In der klinischen Betreuung der Patienten stellt sich immer wiederdie Frage nach dem optimalen Zeitpunkt für ein Gespräch über dieses Thema. Vonerwachsenen Patienten wurde retrospektiv das Adoleszentenalter (14 ± 2 Jahre)angegeben. Da man eine Infertilität nicht mit 100%iger Sicherheit vorhersagenkann, sollte im Einzelfall bei jedem Patienten ein Spermatogramm durchgeführtwerden. Bei Kinderwunsch stehen neben Adoption und heterologer Inseminationinzwischen auch Methoden der Insemination mit Spermien, die durch Hodenpunktiongewonnen wurden, zur Verfügung.
Frauen mit CF haben eine etwas geringere Fertilität als gleichaltrigegesunde Frauen. Dies liegt einerseits an dem hochviskösen Zervixschleim,andererseits an möglichen hormonellen Störungen durch Untergewicht. In eineraustralischen Untersuchung zum Sexualverhalten von Frauen mit CF von 1995 fandensich keine signifikanten Unterschiede im Vergleich zu einer gleichaltrigengesunden Kontrollgruppe. Der Anteil an verheirateten oder in einer Beziehunglebenden Frauen war in etwa gleich groß. Es zeigten sich keine Unterschiede bezüglichdes Alters bei Beginn sexueller Aktivitäten sowie der Häufigkeit sexuellerKontakte. Der einzige Unterschied lag darin, daß CF-Patientinnen deutlichseltener Verhütungsmittel benutzten als die Kontrollgruppe (Tab. 3). Während das Wissen über Fertilität relativ gut war, hatten nur 15% der befragten Frauen eine korrekte Vorstellung über dasVererbungsrisiko (Tab. 4).
Tabelle 2: Sexualverhalten von CF-Patientinnen im Vergleich zu Gesunden
| Kein Unterschied zwischen den Gruppen hinsichtlich |
|---|
| Alter bei Beginn sexueller Aktivitäten |
| Häufigkeit sexueller Kontakte |
| Partnerschaft und Heirat (CF vs. Kontrolle) |
| Unterschied: |
| CF-Patientinnen benutzen signifikant weniger Verhütungsmittel als gesunde Frauen |
nach Sawyer et al., 1995
Tabelle 3: Partnerschaftsstatus bei CF-Patientinnen (n = 55)
und gleichaltrigen Kontrollen (n = 76)
| CF | Kontrollen | ||
|---|---|---|---|
| verheiratet | vs. | 18 | |
| mit Partner zusammenlebend | 7% | vs. | 9% |
| Single mit Beziehung | 35% | vs. | 32% |
| Single ohne Beziehung | 29% | vs. | 34% |
nach Sawyer et al., 1995
Tabelle 4: Wissen über Vererbung
| Anteil der Patienten (%) | Einschätzung des Risikos |
|---|---|
| 15% | 1 zu 50 (korrekt) |
| 13% | 1 zu 4 |
| 18% | 1 zu 25 |
| 16% | 1 zu 2500 |
| 38% | keine Ahnung |
nach Sawyer et al., 1995
Kinderwunsch
Das Thema Partnerschaft, Familienplanungund Kinderwunsch beschäftigt heute CF-Patienten genauso wie Gesunde. Allerdingssind Entscheidungen in diesem Bereich durch die chronische Erkrankung erschwert.Auf der einen Seite stehen das Bedürfnis nach Normalität, nach Anerkennung alsvollwertige Frau, die Angst vor Ablehnung und Alleinsein und das Bedürfnis nachSelbstverwirklichung durch ein Kind. Auf der anderen Seite gibt es aber auchgenügend Gründe, die gegen eine Schwangerschaft sprechen. Man möchte die zurVerfügung stehende Zeit für sich selbst nutzen und die Partnerschaft genießen.Angesichts der eingeschränkten Belastbarkeit durch die Erkrankung und derverkürzten Lebenserwartung möchte man zudem nicht die Verantwortung für ein Kindübernehmen, dem Partner nicht die Mehrarbeit aufbürden und schließlich demPartner nicht zumuten, gegebenenfalls das Kind alleine großziehen zu müssen.Nicht zuletzt hängt die Entscheidung für oder gegen eine Schwangerschaftnatürlich auch ganz entscheidend vom Gesundheitszustand und den zu erwartendenKomplikationen für Mutter und Kind ab.
Einer geplanten Schwangerschaft sollte ein ausführliches Gesprächzwischen Arzt und beiden Partnern vorausgehen, in dem offen alle möglichenKomplikationen besprochen werden. Insbesondere sollte rechtzeitig zu Hause dieInfrastruktur für die Versorgung des Kindes aufgebaut werden für den Fall einerakuten Verschlechterung des Gesundheitszustandes der Mutter, bei erforderlichenKrankenhausaufenthalten und während der für die Mutter wichtigen Therapie. Mansollte sich über Unterstützung bei der Organisation von Alltag und Haushaltunterhalten und klarstellen, inwieweit der Partner beruflich in der Lage ist,einzuspringen, oder ob weitere Personen wie Großeltern, Freunde etc. miteinbezogen werden können.
Schwangerschaft bei CF
Patientinnen mit gutem Gesundheitszustandkönnen relativ problemlos Schwangerschaften austragen. Je nachGesundheitszustand der Patientin muß jedoch mit einem erhöhten Risiko für Mutterund Kind gerechnet werden. Es besteht ein erhöhtes Risiko für dieEntwicklung eines Gestationsdiabetes sowie eine Verschlechterung desErnährungszustands. Eine antibiotische Therapie ist nach dem ersten Trimenonmöglich. Gegen Ende der Schwangerschaft kann es bei vorbestehenderRechtsherzbelastung durch das vermehrte Blutvolumen zu kardialer Dekompensationkommen. Eine postpartale Verschlechterung der Lungenfunktion muß nicht mehrzwangsläufig eintreten.
Tabelle 5: Schwangerschaft bei CF
| Risiken für die Mutter: |
|---|
| Verschlechterung der Lungenfunktion |
| Entwicklung eines Gestationsdiabetes |
| Verschlechterung des Ernährungszustands |
| Rechtsherzbelastung |
| Verschlechterung einer vorhandenen Leberzirrhose |
| Risiken für das Kind: |
| Frühgeburt (25?30%) |
| Diabetische Fetopathie (bei Diabetes der Mutter) |
| Mangelernährung |
| Hypoxie |
| früher Tod der Mutter |
| Teratogenität von Medikamenten |
| erhöhtes Risiko für CF |
Für das Kind besteht ein leicht erhöhtes Frühgeburtsrisiko, das Risikoeiner intrauterinen Mangelernährung sowie einer diabetischen Fetopathie beiDiabetes der Mutter. Die mögliche Teratogenität einiger Antibiotika ist bekanntund in der Regel vermeidbar, kann jedoch bei ungeplanten, nicht sofort erkanntenSchwangerschaften ein Problem sein. Eine Hypoxie des Kindes kann durch eineregelmäßige Überwachung der Blutgase der Mutter vermieden werden. AlsRisikofaktoren für einen komplizierten Schwangerschaftsverlauf gelten eineVitalkapazität (VC) < 60%, eine Einsekundenkapazität (forciertesexspiratorisches Volumen in 1 sek., FEV1) < 50%, ein schlechterTrainingszustand, Zeichen einer Rechtsherzbelastung, Untergewicht, einediabetische Stoffwechsellage und das Vorliegen einer Leberzirrhose. Bei einer VC< 40% und FEV1 < 30%, einer respiratorischen Insuffizienz sowie einerLeberzirrhose mit portaler Hypertension sollte dringend von einerSchwangerschaft abgeraten werden (Tab.6). Insgesamt erfordert eine Schwangerschaft beiCF regelmäßige Kontrollen des Gesundheitszustands der Mutter und eine engeKooperation zwischen dem betreuenden CF-Zentrum und dem Gynäkologen.
Tabelle 6: Risikofaktoren für einen komplizierten Schwangerschaftsverlauf
| Komplikationsrisiko erhöht bei: |
|---|
| Vitalkapazität (VC) < 60% |
| Einsekundenkapazität (FEV1) < 50% |
| Schlechter Trainingszustand |
| Zeichen einer Rechtsherzbelastung |
| Untergewicht |
| Diabetische Stoffwechsellage |
| Leberzirrhose |
| Kontraindikationen: |
| VC < 40%, FEV1 < 30% |
| Respiratorische Insuffizienz |
| Leberzirrhose mit portaler Hypertension |
Geburt und Stillen
In der Regel können die Geburten spontanerfolgen, je nach Situation kann aber eine elektive Sectio schonender für Mutterund Kind sein. Je nach Zustand der Mutter wird man sich eventuell auch zu einervorzeitigen Einleitung der Geburt ab der 33./34. Schwangerschaftswocheentscheiden. Eine relative Kontraindikation für eine Spontangeburt stellenLungenfunktionswerte mit VC < 40% sowie FEV1< 30%, rezidivierenderPneumothorax und eine respiratorische Insuffizienz dar. Bei Leberzirrhose mitportaler Hypertension ist eine Entscheidung schwierig. Hier ist in der Regeleine Sectio wegen der mesenterialen Varizen und der Thrombopenie durch denHypersplenismus nicht weniger gefährlich als eine Spontanentbindung mitUnterstützung (Vakuum, Zange, Löffel).
Stillen ist prinzipiell möglich unter Berücksichtigung derErnährungssituation und der Intensität der postpartal benötigten Therapie.Häufig fällt es den Patientinnen schwer, den durch das Stillen stark erhöhtenKalorienbedarf zu decken. Der Elektrolytgehalt der Muttermilch ist entgegenfrüherer Annahmen normal.
Zusammenfassung
Die verlängerte Lebenserwartung und derverbesserte Gesundheitszustand erwachsener CF-Patienten bringen völlig neueThemen und Fragestellungen mit sich. Partnerschaft, Familie und Kinder sindheute für CF-Patienten genauso wichtige Themen wie für ihre gesundenAltersgenossen. Abhängig vom individuellen Gesundheitszustand der Patientinkönnen Schwangerschaften problemlos ausgetragen werden. Engmaschige Kontrollendes Ernährungszustands und ein intensives körperliches Training sindVoraussetzungen für eine unkomplizierte Schwangerschaft und Geburt. Infektionender Lunge können nach dem ersten Trimenon ausreichend behandelt werden, so daßauch nicht mehr grundsätzlich mit einer Verschlechterung der Lungenfunktiondurch eine Schwangerschaft zu rechnen ist. Bei Infertilität der männlichenCF-Patienten gibt es heute die Möglichkeit der Insemination mit durchHodenpunktion gewonnen Spermien. Trotzdem bleibt eine Entscheidung für Familieund eigene Kinder belastet durch den schwer voraussehbaren Krankheitsverlauf unddie immer noch verkürzte Lebenserwartung.
Literatur bei der Verfasserin:
Dr. med. Doris Staab
Mukoviszidoseambulanz
Helios- Klinikum Emil von Behring Campus Benjamin Franklin
Hindenburgdamm 30
12203 Berlin
doris.staab@charite.de